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Epilessia che cos'è

Chi soffre di Epilessia è una persona normale?

maniEpilessia non vuol dire follia. In passato era prassi comune considerare l’ammalato di epilessia, posseduto dal demonio. Niente è più falso! La storia ci parla di personaggi famosi che hanno convissuto con questa malattia, come: Giulio Cesare, Maometto, Budda, Napoleone, Pio XI, Alessandro Magno, Petrarca, Giacomo Leopardi, Flaubert e tanti altri ancora. Solo le forme gravi possono accompagnarsi ad un deficit intellettivo. La maggior parte dei bambini epilettici ha un’intelligenza normale; è la terapia assunta che può dare a volte disturbi di tipo caratteriale: collera, irritabilità, timidezza, eccessiva remissività. Tutto ciò non provoca turbe psichiatriche o una diminuzione di intelligenza, ma è il sintomo di un problema farmacologico o spesso psicologico.LA VERGOGNA E LE DISCRIMINAZIONI DEPRIMONO … .e così a volte, ammalato e familiari si autolimitano, richiudendosi in un loro mondo che diventa “il loro rifugio” ed è per questo che “Assoepilessia – Roma” si propone l’obiettivo di INFORMARE le persone su questa patologia al fine di evitare umiliazioni a persone che già soffrono e che hanno solo bisogno di essere capite e sostenute.

Cause e manifestazioni
L'epilessia è un disturbo parossistico transitorio della funzione cerebrale, si manifesta con episodi di alterazione o perdita della coscienza, fenomeni motori anomali, disturbi psichici o sensoriali, perturbazioni del sistema nervoso autonomo.
Le crisi epilettiche sono dovute alla presenza di un gruppo, più o meno grande, di cellule nervose (neuroni) che manifestano un'attività elettrica eccessiva (ipereccitabilità). Paragonando le cellule nervose nel loro complesso ad una complicata rete elettrica, si può grossolanamente assimilare l'origine della crisi ad una piccola "scarica" elettrica, eccessiva ed incontrollata, che inizia all'improvviso, finisce rapidamente e non lascia nessuna conseguenza. Tale scarica eccessiva può coinvolgere un numero limitato di cellule nervose (epilessie focali), o essere un fenomeno diffuso ad ampie aree della corteccia cerebrale (epilessie generalizzate). Attacchi epilettici possono presentarsi anche in persone sane, per una serie di molteplici cause, ma si parla di epilessia solo quando le crisi sono ricorrenti. L'epilessia, quindi, è una malattia cronica e può essere primaria (idiopatica), quando non si evidenziano le possibili cause, o secondaria, quando compare in conseguenza di altre malattie o fattori. La diagnosi è clinica. Dal punto di vista clinico si distinguono molti tipi di epilessia, di seguito vengono delineati solo i principali, che sono anche i più comuni, in considerazione del fatto che una corretta classificazione è necessaria per stabilire la corretta terapia farmacologica."

Le epilessie dell’infanzia e dell’adolescenza
Perché i bambini sono più a rischio di crisi ?

Gli studiosi ritengono che la causa principale sia il basso livello della Soglia Convulsiva. Infatti ogni persona ha una propria “soglia convulsiva” cioè un livello oltre il quale non funziona più il meccanismo che rallenta o impedisce la trasmissione della scarica anomala. Nell’età infantile la soglia è relativamente bassa mentre nell’adulto è più alta.
Si può paragonare la soglia convulsiva all’argine di un fiume:
più alto è e più ci protegge dallo straripamento delle acque.

Epilessie idiopatiche

Le forme idiopatiche, sia parziali che generalizzate, sono accomunate dalla presenza di una elevata familiarità per epilessia, da un andamento età-correlato, dalla normalità dello sviluppo psicomotorio all’esordio, dalla negatività delle indagini neuroradiologiche, da una risposta in genere buona alla terapia farmacologica e da una tendenza alla guarigione spontanea con la crescita del bambino.

Epilessia a parossismi rolandici

Si tratta verosimilmente della forma più frequente di epilessia infantile e nello stesso tempo di una delle forme a prognosi più benigna. Si manifesta in genere fra i 5 e i 10 anni di età in bambini con una anamnesi ed uno sviluppo psicomotorio normali che spesso presentano una familiarità positiva per epilessia o convulsioni febbrili. Le crisi sono piuttosto rare e si manifestano per lo più durante il sonno, specie in fase di addormentamento o di risveglio, sono di breve durata e coinvolgono tipicamente il distretto oro-facciale da un lato e l’arto superiore omologo.La coscienza è in genere conservata anche se talora è possibile una secondaria generalizzazione con perdita di coscienza. L’elettroencefalogramma è tipico, evidenziando la presenza di anomalie parossistiche focali controlaterali al lato interessato e facilitate dal sonno. La rarità delle crisi, che tendono a regredire in genere in età pre-puberale, e l’orario notturno nelle quali generalmente si manifestano, consentono di evitare nella maggior parte dei casi una terapia farmacologica continuativa. Malgrado la buona prognosi a distanza, non raramente le crisi si mostrano resistenti al trattamento.

Epilessia a parossismi occipitali

È la seconda forma più frequente fra le parziali benigne ed è caratterizzata da crisi piuttosto rare, che nel bambino più piccolo avvengono prevalentemente durante il sonno Le manifestazioni critiche comprendono allucinazioni visive,sintomi motori e spesso vomito. L’EEG evidenzia delle anomalie tipiche. Anche in tale forma la rarità delle crisi consente in genere di non instaurare una terapia farmacologica continuativa.

Epilessie parziali benigne della prima infanzia

Mentre fino alla fine degli anni ottanta si riteneva che le epilessie parziali ad esordio nei primi due anni di vita fossero sempre sostenute da una lesione cerebrale, attualmente tale opinione è stata smentita da ripetute segnalazioni di alcuni autori che hanno dimostrato l’esistenza di forme idiopatiche ad evoluzione benigna anche in tale fascia di età. Negli ultimi anni infatti, sia autori italiani che giapponesi, hanno descritto un sempre maggior numero di epilessie parziali idiopatiche ad esordio appunto nei primi due anni di vita. Forme generalizzate

Assenze piccolo male

Rappresentano più della metà delle epilessie generalizzate idiopatiche. Si tratta dell’unica condizione nella quale il tipo di crisi (“assenze”) coincide con la definizione della Sindrome. L’esordio avviene, in bambini neurologicamente e intellettivamente normali, di età scolare o prescolare, con la comparsa di episodi pluriquotidiani di sospensione del contatto, sguardo fisso, talora associato a minime contrazioni a carico dei muscoli in genere del distretto facciale. La durata è generalmente compresa fra i 5 e i 15 secondi. Alcune prove di attivazione durante l'EEG, come l’iperpnea e l’addormentamento, permettono di registrare le assenze e porre agevolmente diagnosi. Talora si possono associare crisi generalizzate tonico-cloniche. La frequenza degli episodi critici e la loro conseguente interferenza con una normale vita relazionale comportano la necessità di un trattamento farmacologico continuativo, che va generalmente protratto per due anni. L’evoluzione è generalmente favorevole e la guarigione si realizza nella maggior parte dei casi. Manifestazioni analoghe anche se con frequenza critica minore ma con una evoluzione meno favorevole possono anche esordire in epoca adolescenziale.

Grande male

Si tratta di una forma che può esordire in epoca infantile anche se più frequentemente in epoca adolescenziale, caratterizzata da crisi tonico-cloniche generalizzate, per lo più rare e talora scatenate da fattori precipitanti di vario tipo come la privazione di sonno, l’alcool, lo stress, il ciclo mestruale. È la forma che più impressiona chi assiste a un episodio critico, per l’intensità delle manifestazioni cliniche, ed è infatti quella che l’opinione pubblica in generale identifica con l’Epilessia. L'EEG può evidenziare anomalie generalizzate e talora una sensibilità alla stimolazione luminosa intermittente (SLI). La necessità di un trattamento farmacologico dipende sia dalla frequenza degli episodi critici che dalla loro distribuzione nella giornata. Vi sono casi ad esempio in cui gli attacchi avvengono esclusivamente durante il sonno e sono molto rari. In tali situazioni la terapia farmacologica può essere evitata.

Sindrome di Janz

È una forma tipica dell’età pubero-adolescenziale caratterizzata da improvvise contrazioni (mioclonie) a carico prevalentemente degli arti superiori che caratteristicamente avvengono al risveglio o all’addormentamento. A seconda della loro intensità possono provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del paziente. Lo stato di coscienza non è in genere compromesso e la forma può rimanere per molti anni non riconosciuta, fino a quando il soggetto non presenta - al termine una serie di contrazioni frequenti - una progressione verso una crisi generalizzata con una vera e propria perdita di coscienza. Pur essendo una forma sostanzialmente benigna per il facile controllo della sintomatologia convulsiva da parte degli antiepilettici, alla sospensione della terapia vi è molto frequentemente la ricomparsa degli episodi critici, e il trattamento va di solito proseguito molto a lungo.

Fotosensibilità

Non si tratta di una vera forma di epilessia quanto di una particolare modalità di risposta EEGrafica alla stimolazione luminosa intermittente, che si può presentare come tratto isolato o associata a crisi convulsive. Sia le epilessie sintomatiche sia soprattutto le forme idiopatiche possono associarsi a fotosensibilità. In qualche caso i soggetti presentano esclusivamente crisi scatenate dalla SLI che è possibile prevenire anzichè con una terapia farmacologica continuativa con misure di fotoprotezione e con l’uso di particolari lenti appositamente studiate.

Epilessie sintomatiche

Le patologie che sottendono le forme sintomatiche sono di svariata natura e la recente classificazione internazionale delle sindromi epilettiche elenca numerose condizioni patologiche che possono provocare una epilessia. Si tratta più spesso di epilessie caratterizzate da crisi parziali; il contesto clinico oltre a mezzi diagnostici sempre più raffinati consentono in genere di inquadrare queste forme, che tendono ad essere più difficilmente controllabili dalla terapia farmacologica. Ciò non esclude che, soprattutto in alcune condizioni come ad esempio in caso di esiti di sofferenza perinatale, le crisi possano avere un andamento “età dipendente” come nelle forme idiopatiche.

Epilessia: 'il mal sacro' ( Epilessia nella Storia)

La parola epilessia deriva dal verbo greco epilambano, che significa 'cogliere di sorpresa', riferendosi al carattere improvviso delle crisi epilettiche. A causa della sua sintomatologia dalle caratteristiche eclatanti ed imprevedibili (improvvisa perdita di coscienza con caduta a terra, irrigidimento di tutto il corpo, arresto del respiro, cianosi, bava alla bocca, scosse ritmiche di tutto il corpo), l'epilessia è stata considerata, fino a epoche relativamente recenti, come un 'Mal Sacro' o come 'Possessione demoniaca'. La più antica citazione relativa alla malattia si ritrova in un testo di medicina babilonese conservato al British Museum di Londra, che descrive la malattia e i vari tipi di crisi, associando a ciascuno di essi il nome di uno spirito o di un dio. Queste teorie sono rimaste in piedi per secoli, e lo stesso Ippocrate intitolò il suo trattato del V secolo avanti cristo sull'epilessia 'La Malattia Sacra'. I pazienti affetti da questa patologia sono stati quindi percepiti per secoli con paura, sospetto e incomprensione, nonostante molti importanti personaggi storici importantissimi soffrissero di epilessia: ecco un elenco dei più conosciuti tra questi:

NapoleoneGiulio Cesare, Napoleone, Alessandro Magno, Dostojevsky, Van Gogh, Paganini, Tasso, Petrarca, Flaubert, Leopardi, Abraham Lincoln, Agatha Christie, Alessandro il Grande, Alfred Nobel, Alfred Tennyson, Annibale, Aristotele, Blaise Pascal, Buddha, Cardinale Richelieu, Charles Dickens, Dante, Edgar Allan Poe, Elton John Fyodor Dostoyevsky, George Frederick Handel, Gerschwin, Giovanna d’Arco Giulio Cesare, Gustave Flaubert Guy de Maupassant, Hector Berlioz, Isaac Newton, Jack Lemmon, Jean Moliere Jonathan Swift, Lenin, Leo Tolstoy, Leonardo da Vinci, Lewis Carroll, Lord Byron, Ludwig van Beethoven, Maometto, Michelangelo, Napoleone Bonaparte, Neil Young, Nicolò Paganini, Percy Bysshe Shelly, Peter Ilyich Tchaikovsky, Pietro I (Pietro Il Grande, zar di Russia), Pio IX, Pitagora, Richard Burton, San Paolo, Socrate, Soren Kierkegaard, Truman Capote, Vincent Van Gogh, Walter Scott, William III

Nell'800, ed in alcuni paesi anche fino alla metà del '900, erano comunemente accettate le teorie che attribuivano alla malattia una natura psichiatrica, contribuendo così ad aumentare la discriminazione. Soltanto nel XIX secolo, quando la neurologia è emersa come disciplina autonoma distinguendosi dalla psichiatria, l'epilessia è stata riconosciuta come una malattia di natura esclusivamente neurologica. Nonostante questo, l'alone di paura e ignoranza, e quindi di discriminazione, che circonda questa malattia non si è completamente dissolto. Oltre alla superstizione, la discriminazione è dovuta anche all'ignoranza sulle reali possibilità di guarigione, e soprattutto sui reali effetti invalidanti della malattia, che sono meno gravi di quanto si creda comunemente.